Ricerca Università Perugia, allo studio terapia per un gruppo di malattie rare del rene
Uno studio coordinato dalla professoressa Barbara Cellini, responsabile della sezione di biochimica del Dipartimento di medicina e chirurgia dell’Università degli studi di Perugia, ha ottenuto un finanziamento di oltre 189mila dollari dalla Oxalosis & Hyperoxaluria Foundation, una organizzazione statunitense impegnata nella ricerca sulle malattie rare legate all’ossalosi e all’iperossaluria. Il gruppo di ricerca è da anni impegnato in studi molecolari e cellularisu enzimi dipendenti dalla vitamina B6, coinvolti in varie malattie rare. Con il progetto ora finanziato, selezionato da una commissione scientifica internazionale, i ricercatori e le ricercatrici UniPg si propongono di sviluppare una terapia innovativa per le iperossalurie primarie, un gruppo di malattie genetiche rare che portano alla deposizione di cristalli di ossalato di clacio a livello renale, innescando un processo capace di culminare in una insufficienza renale già in età pediatrica. Si tratta di patologie causate dal deficit di enzimi coinvolti nel metabolismo del gliossilato, un composto potenzialmente tossico in quanto precursore dell’ossalato: l’obiettivo delle ricercatrici e ricercatori UniPg, è la realizzazione di un farmaco a mRna capace di “istruire” le cellule del fegato a produrre enzimi ingegnerizzati in grado di metabolizzare il gliossilato. Si tratta, quindi, di una strategia altamente innovativa, che permetterebbe di prevenire la formazione di ossalato di calcio e il suo accumulo a livello renale e sistematico nei pazienti affetti da iperossaluria primaria, portando a un potenziale rallentamento nel decorso della patologia e a un miglioramento nella qualità della vita dei pazienti.
