Esperti e associazioni di pazienti a convegno per giornata mondiale Malattie Rare: in Umbria 5000 bambini colpiti da patologie genetiche

PERUGIA – In occasione della giornata mondiale delle Malattie Rare, che si celebrerà  mercoledì 28 febbraio, il Servizio di Genetica Medica dell’Azienda Ospedaliera  di Perugia, organizza, come ogni anno, un convegno al quale parteciperanno esperti di  importanti centri nazionali e associazioni di pazienti. L’evento, ospitato nella sala Convegni Rita Levi-Montalcini (CREO) dalle 9 alle 13, si articola in due sessioni, all’interno delle quali  sono  anche previsti interventi   della Dott.ssa Alessia Brunetti,  Presidente italiana dell’Associazione “Sindrome dell’X Fragile, seconda causa genetica  di disabilità intellettiva al mondo e la rappresentante dell’ Associazione Malattie Rare “Mauro Baschirotto”, Dott.ssa  Daniela Segat.

“Il convegno – dice la Dott.ssa  Gabriela Stangoni, responsabile del Servizio di Genetica Medica -si propone non solo come confronto tra esperti che aderiscono ad una Rete indispensabile per la gestione assistenziale di patologie rare, ma anche  per  richiamare l’attenzione di Istituzioni e  media  per meglio far meglio conoscere la complessa realtà delle Malattie Rare che riguardano un numero sempre più elevato di pazienti”.

I dati epidemiologici stimano  in circa un milione di malati rari in Italia, con  l’Umbria  che è allineata sulle stesse percentuali, con circa 7 mila pazienti, il 70-80% dei quali sono bambini e adolescenti affetti da malattie genetiche.

“La ricerca  rappresenta certamente una fonte di speranza dopo  la  diagnosi di patologie  gravi – aggiunge la Dott.ssa  Stangoni- , tuttavia resta  importante una diagnosi precoce che consente di prevenire molte co-morbidità  e consentire  terapie sintomatiche,  necessarie per migliorare la qualità della vita. L’attività  svolta dal  nostro Servizio è incentrata su prevenzione e diagnosi, con particolare attenzione all’ umanizzazione dei percorsi assistenziali”.

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