Malattie rare, a Perugia vertice su incidenza e nuove cure

PERUGIA – In occasione della “Giornata mondiale delle malattie rare”, prevista per martedì 28 febbraio, la struttura di Neonatologia e Diagnosi Prenatale dell’ospedale di Perugia ha organizzato un importante convegno che si svolgerà nell’Aula del Triangolo (ore 14.30-17). Durante l’incontro, al quale parteciperanno professionisti di diverse discipline provenienti da tutta la regione, verranno resi noti i risultati di uno studio internazionale, riguardante la terapia della Atrofia Muscolare Spinale, malattia genetica tra le più frequenti e di elevata mortalità infantile. “Si tratta – anticipa la Dott.ssa Gabriela Stangoni – di un farmaco, Nusinersen, che ha dimostrato,dopo i trials clinici, di portare la patologia ad una stabilizzazione e a un miglioramento generale. In Europa il farmaco è in fase di revisione da parte della Agenzia Europea per i Medicinali, che ha comunque accelerato le procedure di approvazione”.
In Umbria la patologia ha la stessa incidenza del resto dell’Europa, 1 su 10 .000 nati. Durante l’incontro, il rappresentante di una delle Associazioni più attivi nella assistenza alle famiglie dei pazienti – “Associazione Malattie Rare Mauro Baschirotto”- ribadirà la disponibilità a fornire aiuto concreto ai pazienti che risiedono nelle zone colpite dal terremoto dell’Umbria e delle Marche.
“ Quello di Perugia – osserva il Dr. Paolo Prontera – è centro di riferimento regionale di Genetica Medica, ed abbiamo in carico pazienti di tutte le età, affetti di patologie gravi. Anche in questa occasione il sostegno delle associazioni è quanto lodevole, perché sostengono durante questa fase di emergenza post terremoto le famiglie in gravi difficoltà economiche e morali”

Lascia un commento

Il tuo indirizzo email non sarà pubblicato.