Potenziata la Rete regionale per le malattie rare: in Umbria circa 700 nuove diagnosi all’anno

Diagnosi precoce, eccellenza clinica, accesso a terapie avanzate, continuità assistenziale: sono i punti principali della riorganizzazione della Rete malattie rare, costituita dalle quattro aziende e da 40 presidi. Un modello funzionale per la governance integrata, lanciato in occasione della Giornata mondiale delle malattie rare, presentato nel salone d’Onore di palazzo Donini a Perugia nel corso di un incontro per illustrare le attività del Centro di coordinamento regionale malattie rare. L’obiettivo, come è stato spiegato, è quello di dare un messaggio – a chi oggi ha una diagnosi di malattia rara oppure vive nel sospetto di una malattia rara – che esiste un punto di accesso ai servizi per orientare il cittadino. Oltre che informare sul potenziamento sia della rete dei nove centri di riferimento, sia dei percorsi diagnostici e assistenziali.  “Vogliamo comunicare – ha affermato la presidente della Regione Umbria Stefania Proietti – che le malattie rare vengono trattate come qualsiasi altra questione sanitaria. La nostra è una rete regionale dove il cittadino può trovare risposta in tutto, perché vogliamo fare dell’Umbria una regione apripista e riferimento a livello internazionale”. La direttrice regionale Salute e Welfare Daniela Donetti ha sottolineato che “per far in modo che le persone con malattie rare siano prese in carico in modo corretto è necessario cambiare paradigma e di conseguenza un cambio di governance, dove la Regione si vuole dare obiettivi tecnici con percorsi diagnostici e terapeutici”. In Umbria sono 9.500 le persone con malattia rara che vengono seguite attualmente dai centri di riferimento regionali e sono 1.100 le malattie rare che vengono attualmente gestite in Umbria. Il professor Paolo Prontera, responsabile del centro di coordinamento regionale malattie rare, ha spiegato che le malattie rare “sono una sfida per i sistemi sanitari e parliamo di malattie che hanno bassa prevalenza, quindi inferiore ad una persona ogni duemila. Il coordinamento regionale ha la funzione di coordinare il lavoro di una rete complessa. Quindi dobbiamo anche far sì che ci siano dei collegamenti tra le varie strutture cliniche assistenziali. Sono 40 i presidi, cioè le strutture complesse e le strutture semplici che seguono questi pazienti e che vanno a formare nove centri di riferimento”. Negli ultimi due anni in Umbria sono state fatte circa 700 nuove diagnosi di malattia rara all’anno, che significa circa due diagnosi al giorno. “Registriamo un aumento costante delle diagnosi e questo è un elemento importante perché significa che molti medici hanno molta più sensibilità nella diagnosi, molta più dimestichezza quindi pure nella gestione dei pazienti. Noi pensiamo che in Umbria ci sia ancora un pò di sommerso, di malati rari che non hanno una diagnosi” ha aggiunto Prontera. Per questo motivo è stato deciso di potenziare i percorsi diagnostici sia da un punto di vista clinico, con la figura del medico dedicato, che laboratoriale. La Regione ha investito circa un milione di euro in una piattaforma di sequenziamento del Dna che permette analisi genetiche avanzate e personalizzate direttamente in Umbria. A breve sarà inaugurato il laboratorio NGS “per puntare alla medicina di precisione facendo esami più approfonditi anche nel caso di malattie rare e per non mandare fuori i nostri campioni” ha ricordato la direttrice della struttura complessa di Microbiologia dell’Azienda Ospedaliera di Perugia, professoressa Antonella Mencacci.