Malattie rare e famiglie sole, 6.500 casi in Umbria: difficoltà nelle diagnosi e terapia

Sono 6.500 i casi di malattie rare registrati in Umbria. Di questi 3.935 nel territorio dell’ Usl 1 e 2.576 nell’Usl 2, quindi quasi 4 mila casi fra l’AltoTevere, Trasimeno, Perugia, Assisi, Eugubino-Gualdese e media Valle del Tevere mentre più di duemila e cinquecento fra Foligno-Spoleto e provincia di Terni. Oggi è la quindicesima Giornata mondiale delle malattie rare con tantissime persone colpite da sindromi patologiche quasi uniche, di cui non si conosce neppure la causa oppure, pur conoscendola, non si hanno cure. Malattie che vedono migliaia di famiglie costrette a lottare ogni giorno per ottenere attenzione e sostegno. Famiglie costrette a lottare nell’ombra con la stragrande maggioranza delle strutture sanitarie non attrezzate per la diagnosi e cura. I malati rari e le loro famiglie affrontano ogni giorno sfide durissime per la complessità dei loro bisogni e la carenza di cure. E’ stato lo stesso presidente della Repubblica Sergio Mattarella  a ricordare il dramma di queste famiglie: ” I pazienti colpiti da malattie rare affrontano difficoltà inusuali nell’approdo alle diagnosi e nell’accesso alle terapia, per la carenza di attenzione e investimenti dedicati a patologie che sfuggono ai grandi numeri della ricerca sanitaria”, a denunciato il Capo dello Stato. ” Il sistema sanitario – ha aggiunto Mattarella – deve saper garantire assistenza superando questi limiti. Il diritto alla salute, costituzionalmente garantito, impone il dovere di predisporre l’effettività delle cure anche a coloro che sono affetti da malattie che presentano una bassa prevalenza”. L’Umbria ha costituito un Coordinamento regionale per la gestione delle malattie rare e ha individuato quattro centri di riferimento, ovvero le due aziende ospedaliere, Perugia e Terni, e l’Ospedale di Città di Castello per l’Usl 1 e Foligno per l’Usl 2. ” Ognuno dei centri – ha spiegato l’assessore regionale alla Sanità Luca Coletto – ha un proprio referente che lavora su coordinamento regionale. Inoltre la Regione Umbria è inserita in un network di cui fanno parte altre regioni italiane e che ha una grande importanza dal punto di vista dello scambio del sapere scientifico. Non dimentichiamo che in questo specifico ambito, la ricerca è fondamentale e, in proposito, va ricordato con grande soddisfazione, che il Centro di ematologia dell’Azienda Ospedaliera di Perugia per l’oncoematologia pediatrica, è inserito all’interno di una delle 24 reti di malattie rare europee”. L’assessore ha rivolto un ringraziamento alle associazioni che operano sul territorio che svolgono un ruolo di grande supporto non solo alle persone colpite dalle malattie rare ma anche alle famiglie e alla stessa comunità scientifica.